Acondroplasia

La acondroplasia es una displasia ósea y es la causa más frecuente de enanismo. El 75% se debe a mutaciones genéticas, es decir padres que no tienen acondroplasia y tienen un hijo acondroplásico; y un 25% a herencia autosómica dominante. Se debe a una alteración del gen que codifica los fibroblastos (FGFR3) y por tanto se altera la formación del cartílago de crecimiento. 

 

Cuando solo uno de los progenitores tiene acondroplasia el bebe tiene un 50% de probabilidades de padecer acondroplasia. Si los dos padres padecen acondroplasia, las probabilidades de tener un niño sano són de un 25%, de que padezca acondroplasia un 50%, y un 25% de que herede el gen del padre y de la madre, padeciendo acondroplasia homocigótica. Los bebes con esta afectación nacen muertos o mueren a los pocos meses. 

 

Presenta una incidencia de 1/15000-1/40000 nacimientos. 

 

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual son los mismos que en los pacientes que no sufren acondroplasia. Aunque los niños que sufren esta patología pueden tener un desarrollo motor lento. 

Bufón don Sebastián de Morra. Velázquez. 

 

 

Pueden presentar una cifosis dorsal por falta de tono muscular cuando son bebes y estan sentados y pueden desarrollar una hiperlordosis lumbar cuando empiezan a andar.

Los pacientes afectos de esta enfermedad presentan una talla baja, con un promedio de 131 +/- 5'6 cm en los hombres y 124 +/- 5'9 cm en las mujeres. Extremidades cortas, cabeza grande, frente prominente y tronco normal. 

 

Se trata de una oseteocondrodisplasia rizomélica. La parte proximal de las extremidades es mas corta que la distal. 

 

El brazo (húmero) es más corto que el antebrazo (cubito y radio) y por la forma del húmero suelen tener dificultad para la extensión completa del codo. 

 

El muslo (fémur) suele ser también más corto que la pierna (tibia) y la rodilla puede tener una forma arqueada (genu varo). 

 

Pueden presentar una mano en tridente característica que se debe a la separación entre el 3er y 4arto dedo, y braquidactílea o dedos cortos. 

 

 

También pueden tener un estrechamiento de la columna vertebral o estenosis, principalmente en la edad adulta que puede dar lugar a déficits neurológicos y requerir una descompresión quirúrgica. 


Además de las características descritas pueden presentar una hiperextensión a nivel de las rodillas y del resto de articulaciones exceptuando los codos. 

 

Pueden presentar una hipoplasia del tercio medio facial que en combinación con una hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar una apnea obstructiva del sueño. 

 

La otitis media crónica que presentan con frecuencia puede dar problemas de audición. 

 

El apiñamiento dental es común. 

 

Pueden presentar una compresión espinal a nivel del foramen magno (salida de la médula en el cráneo) en la infancia, causando apnea central, retraso en el desarrollo y síntomas por afectación de las vías largas motoras. 

 

La obesidad es un problema común. 

 

Las mujeres afectas de esta enfermedad deberán dar a luz por cesárea. 

Diagnóstico prenatal

Puede detectarse por ecografía alrededor de la semana 26 un acortamiento de las extremidades o en la presencia de polihidramnios. 

 

Se puede realizar un estudio molecular del feto para confirmar el diagnóstico, obteniendo muestra por amniocentesis a partir de la semana 15 de gestación o por muestreo de las vellosidades coriónicas en las semanas 11-13 gestación. 

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los signos clínicos ya explicados y en las radiografías en las que se aprecia el acortamiento de los huesos largos, las alteraciones metafisarias, el estrechamiento de la distancia interpedicular y una pelvis anormal con alas ilíacas pequeñas. 

 

Los estudios genéticos moleculares pueden confirmar el diagnóstico. 

Diagnóstico diferencial

  • Hipocondroplasia
  • Enanismo tanatofórico

Cómo favorecer el desarrollo del niño acondroplásico?

Los niños acondroplásicos deben ser tratados según su edad no según su tamaño. 

 

Debido a la hipotonía muscular y la cabeza de mayor tamaño es aconsejable estimular a los bebes acondroplásicos para conseguir el sostén de la cabeza. Ayudándoles a sentarse y poniéndoles boca a bajo para estimularles a levantar la cabeza.

 

Al tener los dedos de las manos más cortos pueden tener problemas para sujetar objetos grandes, se recomienda que los juegos vayan dirigidos a actividades manuales.

 

Hay que evitar a la sobreprotección de los pacientes que puede ser habitual, hay que recirdar que cada individuo és único y que desarrollo es individual. 

 

Hay que adaptar el domicilio para que el niño pueda ser independiente con el uso de taburetes o tarimas. 

 

Los niños acondroplásicos tienen que tener una escolarización normal, dónde se potencie la diversidad entre individuos. 

 

Las niños acondroplásicos pueden realizar actividades deportivas como el resto de sus compañeros, solo es recomendable evitar ejercicios que puedan forzar la flexión del cuello o traumatismos de cabeza, como tirar-se de cabeza en una piscina. La actividad física y una dieta saludable es muy recomendable para los pacientes acondroplásicos que tienen gran tendencia a la obesidad y al sobrepeso. Además la actividad física mejora la autoestima y las relaciones sociales.

 

En la escuela es aconsejable que se les puede adaptar una silla para que puedan apoyar los pies en alguna plataforma, de esta manera las piernas descansan y puede favorecer que no tengan molestias musculares.

 

Puede ser útil la utilización de plantillas realizadas con estudio de la marcha para mejorar el apoyo del pie.  

 

 

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento médico para curar la acondroplasia. 

 

La hormona de crecimiento no es efectiva en los pacientes con acondroplasia. 

 

Los paciente pueden someterse a cirugías para el alargamiento de fémures, húmeros y tibias. 

 

Una compañía americana BioMarin Pharmaceutical Inc, esta realizando un estudio con voluntarios sanos para BMN-111, un análogo del péptido natriurético del grupo C, para el tratamiento de la acondroplasia. 


Alargamiento óseo de extremidades

El alargamiento óseo es un proceso largo y complejo que requiere de un enfoque multidisciplinar entre traumatólogos, pediatras, rehabilitadores y psicólogos y la colaboración y disposición de el paciente y de sus familiares. 

 

Se recomienda realizar primero un alargamiento de tibias que es más estético incialmente que el alargamiento de fémures, y se recomienda alargar los húmeros para facilitar las actividades manuales, principalmente la higiene. 

 

El proceso de alargamiento óseo consiste en una cirugía en la que se corta el hueso en una zona determinada y se coloca un fijador externo. El fijador externo es un dispositivo compuesto por una barra situada en el exterior, unida a unos pins que van fijados al hueso. 

Pasado un tiempo de latencia de unos 7-10 días se inicia el alargamiento del hueso a razon de un milímetro por día. El alargamiento consiste en girar una rueda 4 veces al día y no es un proceso doloroso. Una vez conseguido el alargamiento deseado que suele ser de un máximo de unos 15 cm, tanto en fémures como en tibias, se debe mantener el fijador hasta que el hueso tiene la suficiente solidez para poder sostenerse solo. Durante el alargamiento puede ser necesario el huso de muletas o silla de ruedas para mantener las piernas rectas y que no se produzcan retracciones musculares. Es habitual tener que asociar procesos de alargamiento de tendones, por ejemplo los tendones de Aquiles o los tendones adductores. 

 

Una vez finalizado el proceso es frecuente que se requiera un tratamiento rehabilitador. 

 

El tratamiento completo puede durar de 8 meses a 1 año por segmento alargado. La edad de inicio de los alargamientos suele ser alrededor de los 9-12 años iniciando por las tibias, después los fémures o los humeros. En total se consigue un aumento de talla de unos 30-35 cm en extremidades inferiores y unos 10 cm en extremidades superiores. 

Posibles discapacidades de los niños con acondroplasia

Contenido reescrito de la web de la fundación Magar.

1) El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido.

 

2) Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. En algunos casos los niños acondroplásicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse. Ello se agrava por la limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo.

 

3) A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana, ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.

 

4) Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando el afectado está de pie. Este síntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, el paciente evita caerse hacia delante. Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los pacientes en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.

 

5) Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiración, y una otitis crónica, que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.

 

6) Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias.

 

7) A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipital y los canales venosos. Sus consecuencias son: una limitación de la médula espinal a la altura de la medula oblongata; y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión interior del cráneo, formación de un hidrocefalus internus et externus.

 

8) Las consecuencias de la respiración nasal obstruida y la limitación de la capacidad torácica son apneas centrales obstructivas, debidas a los cambios en el sistema nervioso central mencionados en el apartado 7), que en ocasiones causan la muerte del niño y requieren en cada caso una especial atención de las funciones respiratorias. Ello debe darse sobre todo en los casos de niños muy pequeños y recién nacidos.

 

9) En la temprana infancia suele presentarse una hipotonía muscular de grado medio o superior. Por ello, el desarrollo motor temprano es más lento del habitual.

 

10) Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado, a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.

 

11) En el caso de que los cuidado médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la hipotonía muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. El hidrocéfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operación denominada Shunt. A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras. El parto de modo natural no es posible.

Notas de interés.

La Unidad de patología del crecimiento y reconstrucción osea en ICATME - Hospital Dexeus de la que soy miembro realiza tratamientos de alargamientos de extremidades en pacientes acondroplásicos y es uno de los tres centros españoles que participa en el ensayo de BioMarin para el tratamiento de la acondroplasia. 

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